นักวิทยาศาสตร์ที่ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติได้พัฒนาการทดสอบในวันเดียวกันเพื่อระบุโครโมโซมของทารกในครรภ์ที่ผิดปกติ การทดสอบ Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) สามารถตรวจหาโครโมโซมส่วนเกินหรือขาดหายไป (เช่น aneuploidy) โดยใช้ตัวอย่างที่รวบรวมจากการทดสอบก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ตลอดจนเนื้อเยื่อที่ได้จากการแท้งบุตรและการตรวจชิ้นเนื้อจากก่อนการปลูกถ่าย ตัวอ่อนที่ผลิตโดยใช้ การปฏิสนธิ นอกร่างกาย (IVF) การศึกษานี้นำโดย Brynn Levy, Ph.D. และ Zev Williams, MD, Ph.D. จาก Columbia University Fertility Center และ Columbia University Irving Medical Center ในนครนิวยอร์ก และได้รับการสนับสนุนจาก Eunice Kennedy Shriver National Institute ของ NIH ของสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์ (NICHD) ผ่าน โครงการรกมนุษย์ .
ทีมวิจัยได้เปรียบเทียบ STORK กับวิธีมาตรฐานโดยการทดสอบตัวอย่าง 218 ตัวอย่าง ซึ่งรวมถึงเนื้อเยื่อจากการแท้งบุตร, โรคคอริออนิกวิลลี่, น้ำคร่ำ และการตัดชิ้นเนื้อ trophectoderm ซึ่งใช้ในการประเมินตัวอ่อนก่อนการทำเด็กหลอดแก้ว ในกลุ่มตัวอย่างนี้ STORK มีความแม่นยำ 98 ถึง 100% ในตัวอย่างอีก 60 ตัวอย่าง ช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการทางคลินิกที่ได้รับการรับรองสำหรับการทดสอบคุณภาพ ซึ่งเรียกว่าใบรับรองการปรับปรุงห้องปฏิบัติการทางคลินิก ได้ดำเนินการ STORK ในตัวอย่างเหล่านี้ STORK เป็นไปตามการทดสอบทางคลินิกมาตรฐาน 100%
โดยรวมแล้ว การศึกษาแสดงให้เห็นว่า STORK เปรียบได้กับการทดสอบทางคลินิกมาตรฐานและมีข้อดีหลายประการ STORK เร็วกว่า โดยให้ผลลัพธ์ภายในไม่กี่ชั่วโมงเมื่อเทียบกับเวลาหลายวัน นอกจากนี้ยังมีราคาถูกกว่า โดยทีมวิจัยประเมินว่า STORK มีค่าใช้จ่ายน้อยกว่า 50 ดอลลาร์ต่อตัวอย่าง หากดำเนินการตัวอย่าง 10 ตัวอย่างพร้อมกัน หรือสูงถึง 200 ดอลลาร์หากดำเนินการตัวอย่างด้วยตัวเอง STORK สามารถทำได้ที่จุดดูแลผู้ป่วย โดยไม่จำเป็นต้องจัดส่งตัวอย่างไปยังห้องปฏิบัติการทางคลินิก
ผู้เขียนศึกษาระบุว่า STORK อาจมีประโยชน์อย่างยิ่งในการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของการแท้งบุตร ในปัจจุบัน สมาคมวิชาชีพแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะในกรณีที่บุคคลมีการแท้งบุตรหลายครั้ง แต่การทดสอบที่ง่ายและประหยัดต้นทุน เช่น STORK สามารถทำได้หลังจากการแท้งครั้งแรก STORK สามารถใช้เพื่อทำให้กระบวนการ IVF คล่องตัวขึ้น ปัจจุบัน เอ็มบริโอต้องถูกแช่แข็งในขณะที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและวิเคราะห์ก่อนการฝัง ความสามารถของ STORK ในการให้ผลลัพธ์ภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมง สันนิษฐานได้ว่าสามารถขจัดขั้นตอนการแช่แข็งนี้ได้ ซึ่งจะช่วยประหยัดเวลาและค่าใช้จ่าย จำเป็นต้องมีการทำงานมากขึ้นเพื่อตรวจสอบ STORK แต่ถ้าผลลัพธ์ยังคงแสดงให้เห็นสัญญา STORK สามารถปรับปรุงคุณภาพของการดูแลสุขภาพการเจริญพันธุ์ได้
เงินทุนเพิ่มเติมของ NIH มาจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ
ใคร
Diana W. Bianchi, MD, ผู้อำนวยการ NICHD พร้อมสำหรับการสัมภาษณ์
หากต้องการนัดสัมภาษณ์กับ Dr. Bianchi โปรดส่งอีเมลมาที่ nichdpress@mail.nih.gov (ลิงก์ส่งอีเมล) หรือโทร 301-496-5133
อ้างอิง
Wei S, และคณะ , การจัดลำดับตาม Nanopore สำหรับการวิเคราะห์ aneuploidy อย่างรวดเร็วในการดูแลการเจริญพันธุ์มีข้อได้เปรียบที่สำคัญ วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ DOI: 10.1056/NEJMc2201810 (2022)
